Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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FADS – Fetal Akynesia Deformation Sequence - SAF - Sequenza da...

La FADS o SAF rappresenta un gruppo abbastanza ampio ed eterogeneo di quadri sindromici che hanno in comune una artrogriposi multipla da blocco...

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Sindrome di Neu-Laxova OMIM 256520

La Sindrome di Neu-Laxova è una rara sindrome plurimalformativa a trasmissione autosomina recessiva.

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Sindrome Letale degli Pterigi Multipli (Multiple Pterygium Syndrome)...

La Sindrome Letale degli Pterigi Multipli fa parte del gruppo delle artrogriposi insieme alla Sindrome di Neu-Laxova, alla Sindrome COFS ed alla...

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COFS – Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica OMIM 214150

La COFS è una malattia neurodegenerativa, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da un disordine neurologico che porta rapidamente ed...

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Displasie Mesomeliche

Sono un gruppo di osteocondrodisplasie nelle quali è compromesso il tratto intermedio, mesomelico, degli arti. E’ più frequente l’interessamento...

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