COFS – Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica OMIM 214150

COFS – Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica       OMIM 214150

La COFS è una malattia neurodegenerativa, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da un disordine neurologico che porta rapidamente ed in modo progressivo all'atrofia cerebrale.                                                          

La Diagnosi Prenatale, non sempre possibile, si basa su:

1) assenza di movimenti attivi fetali;
2) artrogriposi caratterizzata principalmente da contratture in flessione;
3) dismorfismi del volto come impianto basso delle orecchie, fronte sfuggente, microcefalia, micrognazia, microftalmia;
4) difetto di crescita;
5) anomalie del SNC come agenesia parziale del corpo calloso, ventricolomegalia.

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