FADS Fetal Akynesia Deformation Sequence - SAF - Sequenza da Ipoacinesia Fetale OMIM 208150
FADS Fetal Akynesia Deformation Sequence - SAF - Sequenza da Ipoacinesia Fetale
OMIM 208150
La FADS o SAF rappresenta un gruppo abbastanza ampio ed eterogeneo di quadri sindromici che hanno in comune una artrogriposi multipla da blocco neuromuscolare completo e assenza di movimenti attivi fetali.
Le condizioni associate strettamente al blocco neuromuscolare sono:1) Artrogriposi Multipla Congenta o Amioplasia
Congenita;2)
Sindrome di Pena-Shokeir;3) Sindrome di Neu-Laxova;4) Sindrome Letale da Pterigi Multipli;5) Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica (COFS). A questo gruppo si affiancano altre patologie
caratterizzate sempre da artrogriposi ma che hanno caratteristiche differenti:
A questo gruppo si affiancano altre patologie
caratterizzate sempre da artrogriposi ma che hanno caratteristiche differenti:
1) Distrofia Miotonica Congenita;2)
Dermopatia Restrittiva Letale; 3) Malattia di Alpers; 4) Mucopolisaccaridosi di
Gaucher.
Il quadro malformativo conseguente alla sequenza ipo-acinesia-deformazione-fetale è legato ad una sequela di eventi caratteristici: a livello degli arti inferiori i gruppi muscolari più potenti sono gli estensori per cui gli arti inferiori saranno estesi e i piedi torti avranno un atteggiamento equino-varo; agli arti superiori prevalgono i muscoli flessori per cui le braccia saranno flesse davanti al torace, mani chiuse a pugno e in deviazione ulnare con clinodattilia; la paralisi del diaframma e dei muscoli respiratori sarà responsabile dell'ipoplasia toracica e polmonare; il blocco dell'articolazione temporo-mandibolare determina micrognazia; il blocco dei muscoli orbicolari determina microstomia. Ovviamente l'evento funzionale più evidente all'esame ecografico sarà rappresentato dall'assenza di movimenti attivi fetali.
La Diagnosi Ecografica Prenatale si basa quindi sulla presenza dei seguenti
segni:1) assenza di movimenti attivi fetali; 2) micrognazia; 3) artrogriposi degli arti; 4) anomalo atteggamento di mani e piedi: mano in
deviazione ulnare, clinodattilia, piede torto equino-varo 5) ipoplasia toracica; 6) polidramnios. Segni incostanti sono: 1) microstomia; 2) igroma cistico; 3) assenza della bolla gastrica.
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