Sindrome di Neu-Laxova OMIM 256520
Sindrome di Neu-Laxova OMIM 256520
La Sindrome di Neu-Laxova (lissencefalia tipo III) è una rara sindrome plurimalformativa a trasmissione autosomina recessiva.
E' caratterizzata da grave ritardo di crescita intrauterino, grave microcefalia, lissencefalia tipo 3 e dismorfismi facciali consistenti in ipertelorismo, micrognazia, grave esoftalmo, anomalie auricolari, naso piatto; una caratteristica è l'edema spiccato che interessa cranio, gomiti, ginocchia, mani e piedi (si ha quasi l'impressione che le dita siano assenti); vi è inoltre assenza dei movimenti attivi fetali (SAF) e possono esservi contratture articolari (artrogriposi) caratterizzate da arti superiori ed inferiori in flessione.
I segni ecografici sono numerosi :
- IUGR
- microcefalia grave,
- esoftalmo spiccato,
- edema spiccato,
- assenza di movimenti attivi fetali (SAF),
- lissencefalia tipo 3,
- micrognazia,
- ipertelorismo,
- idrope,
- anomalie del SNC come agenesia del corpo calloso e ipoplasia cerebellare,
- polidramnios.
Caratteristica ai fini diagnostici la triade: IUGR, Esoftalmo spiccato, Edema fetale.
La trasmissione autosomica recessiva comporta un rischio di ricorrenza del 25% per cui i genitori devono essere adeguatamente informati e le gravidanze successive devono essere accuratamente monitorate alla ricerca di segni e sintomi caratteristici.
La diagnosi differenziale deve essere posta nei confronti di altri tipi di artrogriposi e di altre forme microcefaliche e lissencefaliche nelle quali non sono presenti la vasta gamma di anomalie riscontrabili nella Sindrome di Neu-Laxova.
Bibliografia
Fitch, N., Resch, L.,
Rochon, L. The Neu-Laxova syndrome: comments on syndrome identification. Am. J.
Med. Genet. 13: 445-452, 1982.
Kainer, F., Prechtl,
H. F. R., Dudenhausen, J. W., Unger, M. Qualitative analysis of fetal movement
patterns in the Neu-Laxova syndrome. Prenatal Diag. 16: 667-669, 1996.
Karimi-Nejad, M. H.,
Khajavi, H., Gharavi, M. J., Karimi-Nejad, R. Neu-Laxova syndrome: report of a
case and comments. Am. J. Med. Genet. 28: 17-23, 1987.
Laxova, R., Ohdra, P.
T., Timothy, J. A. D. A further example of a lethal autosomal recessive
condition in sibs. J. Ment. Defic. Res. 16: 139-143, 1972.
Lazjuk, G. I., Lurie,
I. W., Ostrowskaja, T. I., Cherstvoy, E. D., Kirillova, I. A., Nedzved, M. K.,
Usoev, S. S. The Neu-Laxova syndrome--a distinct entity. Am. J. Med. Genet. 3:
261-267, 1979.
Manar, A.-L., Asma,
B. Neu-Laxova syndrome: a new patient with detailed antenatal and post-natal
findings. (Letter) Am. J. Med. Genet. 152A: 3193-3196, 2010.
Manning, M. A.,
Cunniff, C. M., Colby, C. E., El-Sayed, Y. Y., Hoyme, H. E. Neu-Laxova
syndrome: detailed prenatal diagnostic and post-mortem findings and literature
review. Am. J. Med. Genet. 125A: 240-249, 2004.
Muller, L. M., de
Jong, G., Mouton, S. C. E., Greeff, M. J., Kirby, P., Hewlett, R., Jordaan, H.
F. A case of the Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic monitoring in
the third trimester and the histopathological findings. Am. J. Med. Genet. 26:
421-429, 1987.
Ostrovskaya, T. I.,
Lazjuk, G. I. Cerebral abnormalities in the Neu-Laxova syndrome. Am. J. Med.
Genet. 30: 747-756, 1988.
Shapiro, I.,
Borochowitz, Z., Degani, S., Dar, H., Ibschitz, I., Sharf, M. Neu-Laxova
syndrome: prenatal ultrasonographic diagnosis, clinical and pathological
studies, and new manifestations. Am. J. Med. Genet. 43: 602-605, 1992.
Kainer, F., Prechtl, H. F. R., Dudenhausen, J. W., Unger, M. Qualitative analysis of fetal movement patterns in the Neu-Laxova syndrome. Prenatal Diag. 16: 667-669, 1996.
Karimi-Nejad, M. H., Khajavi, H., Gharavi, M. J., Karimi-Nejad, R. Neu-Laxova syndrome: report of a case and comments. Am. J. Med. Genet. 28: 17-23, 1987.
Laxova, R., Ohdra, P. T., Timothy, J. A. D. A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs. J. Ment. Defic. Res. 16: 139-143, 1972.
Lazjuk, G. I., Lurie, I. W., Ostrowskaja, T. I., Cherstvoy, E. D., Kirillova, I. A., Nedzved, M. K., Usoev, S. S. The Neu-Laxova syndrome--a distinct entity. Am. J. Med. Genet. 3: 261-267, 1979.
Manar, A.-L., Asma, B. Neu-Laxova syndrome: a new patient with detailed antenatal and post-natal findings. (Letter) Am. J. Med. Genet. 152A: 3193-3196, 2010.
Manning, M. A., Cunniff, C. M., Colby, C. E., El-Sayed, Y. Y., Hoyme, H. E. Neu-Laxova syndrome: detailed prenatal diagnostic and post-mortem findings and literature review. Am. J. Med. Genet. 125A: 240-249, 2004.
Muller, L. M., de Jong, G., Mouton, S. C. E., Greeff, M. J., Kirby, P., Hewlett, R., Jordaan, H. F. A case of the Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic monitoring in the third trimester and the histopathological findings. Am. J. Med. Genet. 26: 421-429, 1987.
Ostrovskaya, T. I., Lazjuk, G. I. Cerebral abnormalities in the Neu-Laxova syndrome. Am. J. Med. Genet. 30: 747-756, 1988.
Shapiro, I., Borochowitz, Z., Degani, S., Dar, H., Ibschitz, I., Sharf, M. Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic diagnosis, clinical and pathological studies, and new manifestations. Am. J. Med. Genet. 43: 602-605, 1992.
Aggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
