Categoria: Ostetricia
Sindrome di Holt-Oram Holt-Oram Syndrome OMIM 142900
La sindrome di Holt-Oram (HOS) è una sindrome autosomica dominante caratterizzata da cardiopatie congenite e malformazioni agli arti superiori.
Leggi tuttoSindrome di Kniest OMIM 156550
E' una rara collagenopatia a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni del gene COL2A1, caratterizzata da accorciamento rizomelico...
Leggi tuttoEEC Syndrome (Ectrodactyly-Ektodermal-Displasia) - (Displasia...
La sindrome EEC è un difetto genetico dello sviluppo, autosomica dominante a penetranza incompleta, nella maggior parte dei casi (EEC tipo 3, forma...
Leggi tuttoFADS Fetal Akynesia Deformation Sequence - SAF - Sequenza da...
La FADS o SAF rappresenta un gruppo abbastanza ampio ed eterogeneo di quadri sindromici che hanno in comune una artrogriposi multipla da blocco...
Leggi tuttoSindrome di Neu-Laxova OMIM 256520
La Sindrome di Neu-Laxova è una rara sindrome plurimalformativa a trasmissione autosomina recessiva.
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Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
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