EEC Syndrome (Ectrodactyly-Ektodermal-Displasia) - (Displasia Ectrodattilia-Ectodermica-Labio-Palatoschisi) EEC1 OMIM 129900 EEC3 OMIM 604292
EEC Syndrome (Ectrodactyly-Ektodermal-Displasia) - (Displasia Ectrodattilia-Ectodermica-Labio-Palatoschisi) EEC1 OMIM 129900 EEC3 OMIM 604292
redatto da P.Parisella
La sindrome EEC è un difetto genetico dello sviluppo, caratterizzato da tre segni principali:
1) ectrodattilia
e sindattilia di mani e piedi,
2) labioschisi
con o senza palatoschisi;
3) displasia
ectodermica (cute: ipopigmentazione, secchezza e ipercheratosi; denti: piccoli
o displasici; unghie: distrofia; capelli: fini e radi; ghiandole esocrine:
riduzione/assenza delle ghiandole sudoripare, sebacee e salivari ).
L'Ectrodattilia è caratterizzata da assenza o incompleto sviluppo di una o più dita di mani e piedi; generalmente sono coinvolti il terzo e il quarto dito con fusione delle dita medie di mani e piedi con conseguente aspetto a "chela di granchio".
La sindrome presenta una grande variabilità in quanto i tre segni principali non sempre sono tutti presenti e possono esprimersi con grande variabilità.
Possono associarsi anche anomalie renali: agenesia renale e idronefrosi. E' stata descritta anche l'oloprosencefalia.
E' una
malattia autosomica dominante a penetranza incompleta, nella maggior parte dei
casi (EEC tipo 3, forma classica) dovuta a mutazioni nel gene TP63 (3q28), che
codifica per il fattore di trascrizione TP63, essenziale per lo sviluppo
dell'ectoderma e degli arti. Nella forma di EEC tipo 1, meno frequente, il gene coinvolto è mappato
su 7q11.2-q21.3, sono presenti altri segni clinici, come le malformazioni dei
padiglioni auricolari, dell'orecchio medio e interno.
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