Sindrome di Holt-Oram Holt-Oram Syndrome OMIM 142900

Holt-Oram Syndrome   OMIM 142900

La sindrome di Holt-Oram (HOS) è una sindrome autosomica dominante a penetranza completa caratterizzata da cardiopatie congenite e malformazioni agli arti superiori. 

Le malformazioni cardiache più frequenti sono il difetto del setto interatriale tipo ostium secondum (DIA), il difetto del setto interventricolare (DIV) ed il DIA di tipo ostium primum.

Le anomalie scheletriche più comuni sono le anomalie del raggio radiale: ipoplasia o aplasia del radio, pollice a tre falangi, mano torta, a volte assenza del pollice. 
 

Segni principali:    

• cardiopatie congenite (difetti settali) 
• anomalie del pollice 
• aplasia/ipoplasia radio 
• mano torta

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