Sindrome di Kniest OMIM 156550
Sindrome di Kniest OMIM 156550
Segni principali:
rizomelia
platispondilia
micromelia
palatoschisi
assenza della testa del femore
Segni aggiuntivi:
micrognazia
metafisi prossimale femore ingrandita
epifisi ingrandite
Note diagnostiche:
E' una rara collagenopatia a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni del gene COL2A1, che codifica per il collagene tipo 2, caratterizzata da accorciamento rizomelico delle ossa lunghe e ipoplasia mediofacciale (viso tondo e radice del naso piatta); comune è la palatoschisi e occasionalmente l'associazione con la sequenza di Pierre Robin e quindi la presenza di micrognazia. Spesso vi è anche interessamento della colonna vertebrale con platispondilia e schisi coronali. Segni radiografici sono l'assenza della testa del femore, l'ingrandimento della metafisi prossimale del femore, le epifisi ingrandite.
La diagnosi precoce è impossibile in quanto la biometria delle ossa lunghe
diviene anormale solo nel III trimestre di gravidanza.
La prognosi è ampiamente variabile e va dalla sopravvivenza a lungo termine con bassa statura, cifoscoliosi e anomalie craniofacciali, fino alla morte nel periodo neonatale secondaria alla tracheomalacia e al distress respiratorio; a lungo termine possono comparire difficoltà nell'alimentazione, ipoacusia e cecità.
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