Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Sindrome Aglossia-Adattilia o Sindrome di Hanhart OMIM 103300

La Sindrome di Hanhart è caratterizzata dall’associazione di anomalie cranio-facciali ed anomalie degli arti da ricondursi probabilmente ad un...

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Sindrome di Seckel OMIM 210600

E’ la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico ed è caratterizzata da nanismo micromelico, microcefalia e ritardo mentale,...

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Disostosi acrofaciale tipo Rodriguez

E' una rara disostosi letale trasmessa con carattere autosomico recessivo.

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Displasia Boomerang OMIM 112310

La displasia boomerang è una sindrome letale estremamente rara con prevalente interessamento osseo.

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Sindrome o Complesso Femore-Fibula-Ulna OMIM 228200

La sindrome femore-fibula-ulna è caratterizzata da difetti che interessano principalmente questi segmenti ossei. La coesistenza dell'interessamento...

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