Disostosi acrofaciale tipo Rodriguez

La disostosi mandibolo-facciale è caratterizzata da micrognazia e palatoschisi; vi è anche microtia.

I difetti di riduzione degli arti sono di varia gravità: focomelia, ipoplasia dell'omero, agenesia del radio, agenesia dell'ulna, agenesia di fibula e tibia, agenesia dei pollici. 

Le anomalie del sistema nervoso centrale comprendono agenesia del corpo calloso, idrocefalia.

Sono inoltre presenti cardiopatie congenite, utero bicorne nelle femmine.

Sermer D, Quercia N, Chong K, Chitayat D: Acrofacial dysostosis syndrome type Rodriguez: prenatal diagnosis and autopsy findings. Am J Med Genet 143:3286-3289, 2007
Wessels MW, Den Hollander NS, Cohen-Overbeek TE et al: Prenatal diagnosis and confirmation of the acrofacial dysostosis. Am J Med Genet Prenatal Diagn 113:97-100, 2002