Displasia Boomerang OMIM 112310

Displasia Boomerang  OMIM 112310



Segni principali:
micromelia
arti curvi 
anomalie facciali
aplasia radio
aplasia fibula 


La displasia boomerang รจ una sindrome estremamente rara caratterizzata da nanismo micromelico con arti ricurvi e rigidi, difetti di ossificazione, aplasia della fibula, aplasia del radio, facies caratteristica con radice del naso ampia ed ipoplasia delle narici e del setto nasale.

Il termine boomerang si riferisce alla particolare forma delle ossa lunghe delle gambe.

Dal punto di vista eziologico sembra essere legata a mutazione del gene FLNB.


Bibliografia

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