Sindrome o Complesso Femore-Fibula-Ulna OMIM 228200
Sindrome o Complesso Femore-Fibula-Ulna OMIM 228200
redatto da P.Parisella
E' una rara sindrome malformativa caratterizzata da difetti, ipoplasia o aplasia, di femore, fibula e ulna ai quali possono associarsi difetti delle dita. I difetti delle dita, se presenti, interessano il lato ulnare e/o quello fibulare. Viene classificata in quattro gruppi in base all'interessamento di uno, due, tre o quattro arti.
L'interessamento di femore, fibula ed ulna è caratteristico ma possono essere interessate anche le altre ossa lunghe: la mano (aplasia), la tibia (ipoplasia) e l'omero (ipoplasia).
Molto frequenti sono la sindattilia e l'oligodattilia/ectrodattilia che interessano le dita delle mani.
Nella stragrande maggioranza dei casi non è stata riscontrata alcuna ricorrenza familiare o consanguineità nei genitori. La patologia appare sporadica e non legata all'età dei genitori.
La coesistenza dell'interessamento di questi tre segmenti ossei da soli è sufficiente a porre la diagnosi di Sindrome o Complesso Femore-Fibula-Ulna, indipendentemente dall'interessamento o meno di altri segmenti ossei. La triade femore-fibula-ulna è patognomonica della patologia.
Bibliografia
Capece, G.,
Fasolino, A., Della Monica, M., Lonardo, F., Scarano, G., Neri, G. Prenatal
diagnosis of femur-fibula-ulna complex by ultrasonography in a male fetus at 24
weeks of gestation. Prenatal Diag. 14: 502-505, 1994 Florio I,
Wisser J, Huch R, Huh A: Prenatal ultrasound diagnosis of a femur-fibula-ulna
complexduring the firs haf of pregnancy. Fetal Diagn. Ther 14:310-312, 1999
Geipel A,
Berg C, Germer U et al: Prenatal diagnosis of femur-fibula-ulna complex by
ultrasound examination at 20 week of gestation. Ultrasound Obstet Gynecol
22:79-81, 2003
Guschmann M,
Becker R, Urban M et al: Femur-fibuka-ulna complex in the 33thweek of
gestation: ultrasonography, radiology, pathology and differential diagnosis.
Case report. Clin Pediatr 213:301-305, 2001
Kuhne, D.,
Lenz, W., Petersen, D., Schonenberg, H. Defekt von Femur und Fibula mit Amelie,
Peromelie oder ulnaren Strahldefekten der Arme: ein Syndrom. Humangenetik 3:
244-263, 1967.
Lenz, W.,
Zygulska, M., Horst, J. FFU complex: an analysis of 491 cases. Hum. Genet. 91:
347-356, 1993.
Richieri-Costa,
A., Opitz, J. M. Ulnar ray a/hypoplasy: evidence for a developmental field
defect on the basis of genetic heterogeneity: report of three Brazilian
families. Am. J. Med. Genet. 2 (suppl.): 195-206, 1986.
Zlotogora,
J., Rosenmann, E., Menashe, M., Robin, G. C., Cohen, T. The femur, fibula, ulna
(FFU) complex in siblings. Clin. Genet. 24: 449-452, 1983.
Aggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
