Sindrome di Seckel OMIM 210600
La sindrome
di Seckel è una rara sindrome genetica polimalformativa trasmessa con carattere
autosomico recessivo, descritta per la prima volta da Seckel nel 1960.
E' la forma
più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico ed è caratterizzata da
nanismo micromelico, microcefalia e ritardo mentale, malformazioni muscolo
scheletriche e viscerali. E' anche detta nanismo a testa di uccello perchè la microcefalia di questi pazienti,
con fronte e mento sfuggenti e naso prominente, fa somigliare il loro capo a
quello di un uccello. Altre anomalie frequenti del viso sono: occhi
particolarmente grandi e distanti, faccia ampia, orecchie ad impianto basso o
malformate, micrognatia. Talora sono stati descritti anche clinodattilia,
displasia dei fianchi, dislocazione della testa del radio, e altre anomalie più
rare.
La sindrome mostra una ricca eterogeneità di fenotipi e
genotipi (sono noti 3 geni sicuramente responsabili: SCKL1, SCKL2 e SCKL3),
rispettivamente localizzati sul cromosoma 3, 18 e 14. Di recente è stato
dimostrato come la mutazione genetica della variante SCKL1 riguarda lo stesso
gene responsabile della atassia - teleangectasia, che codifica per una proteina
fondamentale per la riparazione dei danni del DNA.
Il ritardo mentale spesso è grave e i pazienti necessitano
di assistenza specifica. Talora sono state descritte delle anomalie
ematologiche (dalla pancitopenia alla leucemia mieloide acuta).
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