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Sindrome di Binder OMIM 115050

La sindrome di Binder (OMIM 115050) è una rara anomalia dello sviluppo caratterizzata da ipoplasia della parte mediana della faccia, con naso...

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Condrodisplasia Puntata

E' UN GRUPPO DI MALATTIE LA CUI CARATTERISTICA COMUNE SONO LE CALCIFICAZIONI PERIARTICOLARI GIA' PRESENTI ALLA NASCITA. Possiamo suddividerla in...

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Sindrome di BRUCK 1 OMIM 259450 - Sindrome di BRUCK 2 OMIM 609220

La Sindrome di Bruck è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dall'associazione di artrogriposi ed...

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Sindrome Aglossia-Adattilia o Sindrome di Hanhart OMIM 103300

La Sindrome di Hanhart è caratterizzata dall’associazione di anomalie cranio-facciali ed anomalie degli arti da ricondursi probabilmente ad un...

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Disostosi acrofaciale tipo Rodriguez

E' una rara disostosi letale trasmessa con carattere autosomico recessivo.

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