Sindrome di BRUCK 1 OMIM 259450 - Sindrome di BRUCK 2 OMIM 609220
Sindrome di BRUCK 1 OMIM 259450 Sindrome di BRUCK 2 OMIM 609220
La Sindrome di Bruck è una rara malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva caratterizzata dall'associazione di artrogriposi ed osteogenesi imperfetta.
Si distinguono due tipi: il Tipo 1 dovuto a mutazione del gene FKBP10 sul cromosoma 17 ed il Tipo 2 dovuto a mutazione del gene PLOD2 sul cromosoma 3. Allo stato non vi è una chiara correlazione tra tipo di mutazione genetica e manifestazioni cliniche che appaioo sovrapponibili.
I segni sono: fragilità ossea, incurvamento delle ossa lunghe (specie femore), scoliosi, brevità degli arti (specie femore), contratture in flessione di gomiti e ginocchia. Possono essere presenti brachicefalia e micrognatia.
Si distinguono due tipi: il Tipo 1 dovuto a mutazione del gene FKBP10 sul cromosoma 17 ed il Tipo 2 dovuto a mutazione del gene PLOD2 sul cromosoma 3. Allo stato non vi è una chiara correlazione tra tipo di mutazione genetica e manifestazioni cliniche che appaioo sovrapponibili.
I segni sono: fragilità ossea, incurvamento delle ossa lunghe (specie femore), scoliosi, brevità degli arti (specie femore), contratture in flessione di gomiti e ginocchia. Possono essere presenti brachicefalia e micrognatia.
Bibliografia
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