Sindrome di Binder OMIM 115050
Sindrome di Binder OMIM 115050
La sindrome di Binder (OMIM 115050) è una rara anomalia
dello sviluppo caratterizzata da ipoplasia della parte mediana della faccia, con naso abnormemente corto e sella
appiattita, mascella iposviluppata, prognatismo e/o "morso inverso" (o malocclusione
di classe III). In alcuni casi è stata osservata ipoplasia delle falangi
distali delle dita delle mani. L'eziopatogenesi non è
nota. Lincidenza è di circa 1:10000. La maggior parte dei casi è sporadica, ma
in alcuni casi di ricorrenza può essere sospettata una trasmissione autosomica
recessiva o dominante, a penetranza ridotta, oppure un'origine multifattoriale.
Alcuni autori considerano la sindrome di Binder una condizione allelica alla condrodisplasia punctata. Altri suggeriscono che la displasia maxillo-nasale tipo Binder non rappresenti un'entità nosologica distinta o una sindrome, ma piuttosto un'anomalia aspecifica della regione maxillo-nasale.
Impossibile o difficilissima la diagnosi ecografica prenatale; il sospetto si ha in presenza di:Binder, K. H. Dysostosis maxillo-nasalis, ein
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