Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Sindrome oculo-cerebro-cutanea o Sindrome di Delleman OMIM 164180

E’ caratterizzata da cisti orbitarie o appendici cutanee periorbitarie, associate ad anoftalmia o microftalmia, anomalie cerebrali e ipo/aplasia...

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Desmosterolosi OMIM 602398

E’ una patologia a trasmissione autosomica recessiva dovuta a mutazione del gene DHCR24. Dal punto di vista biochimico è dovuta ad un errore...

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Dolicocefalia

La dolicocefalia è caratterizzata da una forma allungata del cranio per aumento del diametro antero-posteriore su quello trasverso.

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Scafocefalia isolata OMIM 123100

La scafocefalia isolata o dolicocefalia isolata è una forma di craniosistosi non sindromica caratterizzata dalla fusione prematura della sutura...

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Aciduria 3-idrossi-isobutirrica OMIM 236795

L'aciduria 3-idrossi-isobutirrica è una rarissima patologia dismetabolica (interessa il metabolismo della valina), trasmessa con carattere...

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