Scafocefalia isolata OMIM 123100

Scafocefalia isolata  OMIM 123100

Redatto da: P.Parisella

La scafocefalia isolata è una forma di craniosistosi non sindromica caratterizzata dalla fusione prematura della sutura sagittale. Si tratta di una  anomalia relativamente diffusa che interessa il 50% dei casi di craniosinostosi, con un'incidenza di 1/5.000 nati; colpisce maggiormente i maschi con rapporto maschi/femmine 3,5:1. 

La fusione prematura della sutura sagittale comporta un allungamento antero-posteriore del cranio  con conseguente sporgenza della regione frontale e  forma `bombata' della regione occipitale. E' raro l'aumento della pressione endocranica.  Anche se il difetto è isolato in un 6% dei casi sono stati osservati casi familiari a trasmissione autosomica dominante. La causa principale della scafocefalia isolata non è ancora nota, in un solo caso è stata osservata una mutazione nel gene TWIST1 sul cromosoma 7p21.

La diagnosi si basa sull'esame clinico e sulle indagini radiologiche, la TAC 3D e/o la risonanza magnetica del cranio.

La sinostosi sagittale può essere isolata oppure fare parte di una sindrome (ad esempio, scafocefalia familiare con sinostosi radio-ulnare, craniosinostosi sagittale con malformazione di Dandy-Walker e idrocefalo). Si può facilmente differenziare la forma sindromica da quella non sindromica in quanto la scafocefalia isolata non presenta altre caratteristiche cliniche.

L'evoluzione clinica dei soggetti operati è di solito buona e la funzione intellettiva e lo sviluppo psicomotorio sono normali.

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