Aciduria 3-idrossi-isobutirrica OMIM 236795
Aciduria 3-idrossi-isobutirrica OMIM 236795
Redatto da: P.Parisella
L'aciduria 3-idrossi-isobutirrica è una rarissima patologia dismetabolica (interessa il metabolismo della valina), trasmessa con carattere autosomico recessivo, caratterizzata da chetoacidosi, dismorfismi facciali e anomalie cerebrali.
I dismorfismi facciali comprendono: faccia triangolare, DBP ridotto, epicanto, micrognazia.
Le anomalie cerabrali sono rappresentate da: calcificazioni intracerebrali, ipoplasia cerebellare, agenesia del corpo calloso, lissencefalia, pachigiria.
Sono altresì presenti: pollici addotti, clinodattilia del IV e V dito.
Nelle famiglie a rischio è potenzialmente possibile la diagnosi prenatale mediante il rilievo di aumento del dosaggio di 3-idrossiisobutirrato nel liquido amniotico.
Bibliografia
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