Desmosterolosi OMIM 602398
Desmosterolosi OMIM 602398
Redatto da: P.Parisella
E una patologia a trasmissione autosomica recessiva dovuta a mutazione del gene DHCR24. Dal punto di vista biochimico è dovuta ad un errore congenito della sintesi del colesterolo con aumento di un suo precursore, il desmosterolo, e diminuzione dei livelli di colesterolo.
E caratterizzata da: IUGR, microcefalia, agenesia/ipoplasia del corpo calloso, idrocefalia, micrognazia, bozze frontali prominenti, orecchie ad impianto basso, naso corto, narici anteverse, rizomelia, artrogriposi, genitali ambigui.
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