Sindrome oculo-cerebro-cutanea o Sindrome di Delleman OMIM 164180
Sindrome oculo-cerebro-cutanea o Sindrome di Delleman OMIM 164180
Redatto da: P.Parisella
E caratterizzata da cisti orbitarie o appendici cutanee periorbitarie, associate ad anoftalmia o microftalmia, anomalie cerebrali e ipo/aplasia focale cutanea. Vi è una prevalenza di maschi con rapporto maschi/femmine 2:1.
Sono presenti: asimmetria facciale, cisti orbitarie, microftalmia o anoftalmia, labiopalatoschisi, criptorchidismo, anomalie cutanee (aplasia/ipoplasia degli annessi cutanei), anomalie del SNC: agenesia/ipoplasia del corpo calloso, encefalocele orbitario, cisti cerebrali, malformazione di Dandy Walker.
Sono stati proposti dei criteri diagnostici minimi per porre il sospetto di Sindrome di Delleman: cisti del sistema nervoso centrale o idrocefalo, cisti orbitarie o microftalmia e difetti cutanei focali.
Bibliografia
Al-Gazali, L. I., Donnai, D., Berry, S. A., Say, B.,
Mueller, R... F. The oculocerebrocutaneous (Delleman) syndrome. J. Med. Genet.
25: 773-778, 1988.
Delleman, J. W., Oorthuys, J. W. E. Orbital cyst in addition
to congenital cerebral and focal dermal malformations: a new entity? Clin.
Genet. 19: 191-198, 1981.
Delleman, J. W., Oorthuys, J. W. E., Bleeker-Wagemakers, E.
M., ter Haar, B. G. A., Ferguson, J. W. Orbital cyst in addition to congenital
cerebral and focal dermal malformations: a new entity. Clin. Genet. 25:
470-472, 1984.
Hoo, J. J., Kapp-Simon, K., Rollnick, B., Chao, M.
Oculocerebrocutaneous (Delleman) syndrome: a pleiotropic disorder affecting
ectodermal tissues with unilateral predominance. Am. J. Med. Genet. 40:
290-293, 1991.
McCandless, S. E., Robin, N. H. Severe oculocerebrocutaneous
(Delleman) syndrome: overlap with Goldenhar anomaly. Am. J. Med. Genet. 78:
282-285, 1998.
Moog, U., de Die-Smulders, C., Systermans, J. M. J., Cobben,
J. M. Oculocerebrocutaneous syndrome: report of three additional cases and
aetiological considerations. Clin. Genet. 52: 219-225, 1997.
Moog, U., Jones, M. C., Bird, L. M., Dobyns, W. B.
Oculocerebrocutaneous syndrome: the brain malformation defines a core
phenotype. J. Med. Genet. 42: 913-921, 2005. Note: Erratum: J. Med. Genet. 43:
243 only, 2006.
Wilson, R. D., Traverse, L., Hall, J. G., Flodmark, C. O.,
Rootman, J. Oculocerebrocutaneous syndrome. Am. J. Ophthal. 99: 142-148, 1985.
Aggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
