Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Risultati della ricerca (209)

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Ipofosfatasia OMIM 241500

L'ipofosfatasia è una rara malattia caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attività della...

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Sindrome di Joubert OMIM 213300

E' una malattia genetica rara, frequenza stimata 1:100.000, trasmessa con modalità autosomica recessiva, che interessa il cervelletto ed il tronco...

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Disostosi Spondilocostali - Sindrome di Jarcho-Levin OMIM 277300

Le disostosi spondilocostali (SCD) sono un gruppo molto eterogeneo di malattie scheletriche caratterizzate da difetti multipli di segmentazione delle...

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Idrotorace

L'Idrotorace è una raccolta liquida a livello della cavità pleurica.

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FADS – Fetal Akynesia Deformation Sequence - SAF - Sequenza da...

La FADS o SAF rappresenta un gruppo abbastanza ampio ed eterogeneo di quadri sindromici che hanno in comune una artrogriposi multipla da blocco...

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