Disostosi Spondilocostali - Sindrome di Jarcho-Levin OMIM 277300
Disostosi Spondilocostali - Sindrome di Jarcho-Levin OMIM 277300
redatto da Dr. Parisella
Le disostosi spondilocostali (SCD) sono un gruppo molto eterogeneo di malattie scheletriche caratterizzate da difetti multipli di segmentazione delle vertebre e da anomalie costali (malallineamento, fusione, riduzione di numero). Nell'ultima revisione della classificazione delle displasie scheletriche (Nosology and Classification of Genetic Skeletal Disorders - 2010 Revision) le disostosi spondilocostali vengono distinte in 5 tipi:
SCD1 : o Sindrome di Jarcho-Levin è trasmessa con carattere autosomico recessivo ed è dovuta a mutazione del gene DLL3. E' caratterizzata da anomalie vertebrali (emivertebre, fusione di vertebre .), anomalie di numero e di forma delle coste, grave scoliosi, malallineamento delle vertebre cervicali e delle coste anche in epoca precoce, aspetto a granchio della gabbia toracica dovuto posteriormente alla fusione delle coste ed anteriormente alla loro divaricazione; si associano ernia diaframmatica e polidattilia postassiale. NT aumentata nel I trimestre. Si possono inoltre associare, meno frequentemente (15-30%): microcefalia, palatoschisi, sindattilia, campodattilia, spina bifida occulta, difetti della parete addominale, difetti anali, idrocefalia, idroureteronefrosi, cardiopatia.
SCD2 : è trasmessa con carattere autosomico recessivo ed è dovuta a mutazione del gene MESP2.
SCD3: è trasmessa con carattere autosomico recessivo ed è dovuta a mutazione del gene LENG.
SCD4: è trasmessa con carattere autosomico recessivo ed è dovuta a mutazione del gene HEST
SCD5: si trasmette con carattere autosomico dominante ed è caratterizzata da bassa statura, anomalie vertebrali e costali multiple, emivertebre, fusione parziale delle coste, scoliosi (legata a emivertebre toraciche e lombari).
La diagnosi prenatale può essere facilitata nelle famiglie a rischio.
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