Ipofosfatasia OMIM 241500

Ipofosfatasia    OMIM 241500

L'ipofosfatasia è una rara malattia caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attività della fosfatasi alcalina sierica e ossea, dovuta a mutazione del gene ALPL che codifica per la fosfatasi alcalina.

E' una patologia estremamente eterogenea distinta in sei forme: perinatale (letale), infantile, dell'adolescenza, dell'adulto, odontoipofosfatasia e pseudoipofosfatasia. In genere più precoce è l'insorgenza più grave è la malattia.
La forma grave (perinatale, infantile) è simile all'osteogenesi imperfetta tipo II con severo accorciamento degli arti (specie femore ed omero) la cui diafisi appare ricurva, ipoplasia toracica grave, ipomineralizzazione diffusa ad eccezione delle clavicole, idrope (nelle forme ad insorgenza precoce), polidramnios; incostantemente si hanno coste sottili e sedi di fratture.
Nei casi con ipomineralizzazione spiccata che interessa il calvario si ha una ottimale evidenza delle strutture intracraniche e la volta cranica appare deformabile dopo compressione esterna.
Alcuni studi hanno rilevato un miglioramento progressivo delle deformità scheletriche e della mineralizzazione nel corso della gravidanza.
La diagnosi prenatale viene posta nelle famiglie a rischio mediante studio del DNA nel I trimestre mediante CVS

DIAGNOSI ECOGRAFICA 

MICROMELIA SEVERA, IPOPLASIA TORACICA SEVERA, IPOMINERALIZZAZIONE ESTREMA TRANNE LE CLAVICOLE, IDROPE (evidente principalmente nei casi a riscontro precoce), DEFORMAZIONE DELLA VOLTA CRANICA ALLA COMPRESSIONE IMPRESSA DALLA SONDA.

DIAGNOSI DIFFERENZIALE: 
1) Acondrogenesi dove è presente macrocrania e può esservi micrognazia.
2) Osteogenesi Imperfetta dove sono presenti fratture ossee.