Risultati della ricerca (209)
Sindrome del cranio a trifoglio - Kleeblattschaedel Syndrome
La sindrome del cranio 'a trifoglio' è una rara malformazione causata dalla chiusura prematura di tutte suture craniche. Sono stati osservati finora...
Leggi tuttoSindrome Cuore Mani tipo sloveno OMIM 610140
E' una forma rarissima della sindrome cuore-mano (descritta in soggetti di una famiglia slovena) trasmessa con carattere autosomico dominante.
Leggi tuttoSindrome da delezione 22q11.2 Sindrome di Di George OMIM...
La sindrome da delezione 22q11.2 comprende uno spettro di patologie malformative che comprendono cardiopatie congenite, anomalie del palato,...
Leggi tuttoDifetti riduzionali degli arti
I difetti riduzionali degli arti sono caratterizzati dalla assenza di componenti scheletriche e dei tessuti molli di tutto o parte di un arto.
Leggi tuttoSindrome di Binder OMIM 115050
La sindrome di Binder (OMIM 115050) è una rara anomalia dello sviluppo caratterizzata da ipoplasia della parte mediana della faccia, con naso...
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
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