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Difetti riduzionali degli arti

Difetti riduzionali degli arti



I difetti riduzionali degli arti sono caratterizzati dalla assenza di componenti scheletriche e dei tessuti molli di tutto o parte di un arto.

Le patologie caratterizzate da difetti di riduzione degli arti sono varie:

Afalangia-sindattilia-microcefalia OMIM 600384

Agenesia del perone-brachidattilia  Sindrome di Du Pan OMIM 228900

Agenesia della tibia-polidattilia  OMIM 188740

Amelia autosomica recessiva OMIM 601360

Amelia isolata: l'amelia interessa gli arti superiori e/o inferiori

Anemia di Fanconi OMIM 227650

Aplasia della troclea dell'omero OMIM 191100

Aplasia radiale X-linked o Agenesia del radio-anomalie anogenitali OMIM 312190

Aplasia tibiale - Ectrodattilia OMIM 119100

Diabete materno: può aversi amelia che interessa solo gli arti superiori

Displasia facio-cardio-melica OMIM 227270

Displasia scapola-bacino o Disostosi scapolo-iliaca o Sindrome di Kosenow   OMIM 169550 

Embriopatia da talidomide

OMIM 171480

Fusione splenogonadica con difetti trasversali degli arti OMIM 183300

Limb-body wall complex




Sindrome alcolica prenatale: amelia che interessa gli arti superiori e/o inferiori


Sindrome da Banda Amniotica (Briglia Amniotica) OMIM 217100

Sindrome di Adams Oliver   OMIM 100300 

Sindrome di Al Alwadi-Raas-Rothschild-Schinzel OMIM 276820

Sindrome di Cornelia de Lange  OMIM 122470: è presente oligodattilia.


Sindrome di Fuhrmann  OMIM 228930

Sindrome di Gollop-Wolfgang  OMIM 228250  

Sindrome di Hanhart OMIM 103300 

Sindrome di Hecht-Scott  Anomalie degli arti - Cardiopatia

Sindrome di Holmes-Collins o Agenesia della tibia-polidattilia-cisti aracnoidea OMIM 601027

Sindrome di Okihiro o Sindrome di Duane-anomalie del raggio radiale   OMIM 607323 

Sindrome di Roberts  OMIM 268300

Sindrome di Sommer-Hines  OMIM 187510

Sindrome di Yunis-Varon OMIM 216340

Sindrome di Zimmer: amelia che interessa gli arti superiori e inferiori (tetraamelia)

Sindrome di Johnson-Munson o Afalangia-emivertebre-disgenesia urogenitale-intestinale 
OMIM 207620

Sindrome EEC OMIM129900

Sindrome EEM  OMIM 225280 

Sindrome femoro-facciale  OMIM 134780

Sindrome IVIC o Sindrome oculo-oto-radiale  OMIM 147750




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