Sindrome del cranio a trifoglio - Kleeblattschaedel Syndrome

Sindrome del cranio a trifoglio - Kleeblattschaedel Syndrome      OMIM 148800

La sindrome del cranio 'a trifoglio' è una rara malformazione causata dalla chiusura prematura di tutte le suture craniche. Sono stati osservati finora solo 120 casi, con una prevalenza maggiore nel sesso femminile. 

Il segno ecografico principale, cioè il cranio a trifoglio, si associa a dismorfismi facciali (orecchie ad impianto basso, esoftalmo, ipertelorismo, radice nasale appiattita e ipoplasia della parte mediana del viso),  idrocefalo e altre malformazioni cerebrali e cerebellari. 

Il cranio 'a trifoglio' può essere una condizione isolata o far parte di quadri sindromici come: la Sindrome di Crouzon, la Sindrome di Pfeiffer, la Sindrome di Carpenter, la Displasia Campomelica, la Displasia Tanatofora tipo 2, la Distrofia Toracica Asfissiante o Sindrome di Jeune e la sequenza da rotture amniotiche. 

Nella maggior parte dei casi si verifica la morte prematura. 

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