Sindrome Cuore Mani tipo sloveno OMIM 610140
Sindrome Cuore Mano tipo sloveno OMIM 610140
E' una forma rarissima della sindrome cuore-mano (descritta in soggetti di una famiglia slovena) trasmessa con carattere autosomico dominante.
L'esordio è in età adulta con aritmie cardiache, cardiomiopatia dilatativa e brachidattilia più evidente ai piedi.
Non è descritta la diagnosi prenatale.
Bibliografia
Renou, L., Stora, S., Yaou, R. B., Volk, M., Sinkovec, M.,
Demay, L., Richard, P., Peterlin, B., Bonne, G. Heart-hand syndrome of
Slovenian type: a new kind of laminopathy. (Letter) J. Med. Genet. 45: 666-671,
2008.
Sinkovec, M., Petrovic, D., Volk, M., Peterlin, B. Familial
progressive sinoatrial and atrioventricular conduction disease of adult onset
with sudden death, dilated cardiomyopathy, and brachydactyly: a new type of
heart-hand syndrome? Clin. Genet. 68: 155-160, 2005.
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