Sindrome da delezione 22q11.2 Sindrome di Di George OMIM 188400 Sindrome velo-cardio-faciale o Sindrome di Shprintzen OMIM 192430 Sindrome cardio-faciale di Cayler
Sindrome da delezione 22q11.2 - CATCH 22
Sindrome di Di George OMIM 188400
Sindrome di Shprintzen o Sindrome velo-cardio-faciale OMIM 192430
Sindrome cardio-faciale di Cayler
Redatto da: P.Parisella
La sindrome da delezione 22q11.2 è caratterizzata da uno spettro di patologie malformative che comprendono cardiopatie congenite, anomalie del palato, dismorfismi facciali, ritardo dello sviluppo e deficit immunitario. L'incidenza è di 1/2.000 - 1/4.000.
Si tratta di quadri che rappresentano diverse espressioni cliniche dello stesso difetto congenito legato a delezioni che interessano la regione q11 del cromosoma 22.
CATCH 22 è l'acronimo delle espressioni fenotipiche caratteristiche della patologia malformativa:
- Cardiopatia
- Anomalie facciali
- Timo ipoplasico o aplasico
- Cleft palate
- Hypoparathyroidism
- cromosoma 22
Anche se l'origine genetica è la stessa le diverse espressioni fenotipiche della sindrome CATCH 22 mantengono un inquadramento clinico autonomo:
- Sindrome di Di George
- Sindrome velo-cardio-faciale o Sindrome di Shprintzen
- Sindrome cardio-faciale di Cayler
La Sindrome di Di George deriva da un insulto che interessa le strutture che derivano dalla III e IV tasca branchiale durante la blastogenesi nel cui contesto si differenziano timo, paratiroidi ed alcune componenti dell'arco aortico. Presenta una ampia espressività clinica caratterizzata da:
- ipocalcemia dovuta a deficit del paratormone per agenesia o ectopia delle paratiroidi
- deficit immunitario dovuto ad aplasia o ipoplasia del timo
- cardiopatie congenite: le più comuni sono l'interruzione dell'arco aortico, il tronco arterioso comune e la tetralogia di Fallot
- anomalie craniofacciali: micrognazia, labiopalatoschisi, narici anteverse, impianto basso delle orecchie
- anomalie viscerali non costanti: agenesia tiroidea, atresia esofagea, malrotazione intestinale
- importanti sono le manifestazioni che insorgono in età adolescenziale e adulta che riguardano aspetti neurocomportamentali o anche psichiatrici.
La diagnosi ecografica può essere sospettata in presenza di una cardiopatia congenita associata da ipoplasia/aplasia del timo.
La Sindrome velo-cardio-faciale o Sindrome di Shprintzen è una sindrome a trasmissione autosomica dominante caratterizzata da
- anomalie craniofacciali: microstomia, micrognazia, palatoschisi non sempre presente, anomalie del padiglione auricolare, naso piccolo
- insufficienza velofaringea
- cardiopatie congenite: tetralogia di Fallot, difetti settali, interruzione dell'arco aortico
- disturbi dell'apprendimento.
La diagnosi ecografica può essere sospettata in presenza di una cardiopatia congenita ed anomalie facciali come micrognazia e palatoschisi.
La Sindrome cardio-faciale di Cayler è caratterizzata da anomalie cardiovascolari di tipo conotruncale ed anomalie facciali minori.
La diagnosi della sindrome da delezione 22q11.2 si basa sulle caratteristiche espressioni fenotipiche e deve essere confermata dall'analisi citogenetica: identificazione della delezione 22q11.2 mediante FISH o CGH-array.
E' possibile la diagnosi prenatale mediante villocentesi o amniocentesi.
Bibliografia
Balci S, Altugan FS, Alehan D, Aypar E, Baltaci V.A prenatally sonographically diagnosed conotruncal anomaly with mosaic type trisomy 21 and 22q11.2 microdeletion/DiGeorge syndrome.Genet Couns. 2009;20(4):373-7.
Basgul A, Kavak ZN, Kotiloglu E, Akman I, Akalin F, Elcioglu N, Sav A.Antenatal diagnosis of velocardiofacial syndrome by 3D ultrasonography.J Perinat Med. 2006;34(2):177-8.
Davidson A, Khandelwal M, Punnett HH.Prenatal diagnosis of the 22q11 deletion syndrome.Prenat Diagn. 1997 Apr;17(4):380-3.
Driscoll DA.Prenatal diagnosis of the 22q11.2 deletion syndrome.Genet Med. 2001 Jan-Feb;3(1):14-8.
Driscoll DA, Budarf ML, Emanuel BS.Antenatal diagnosis of DiGeorge syndrome.Lancet. 1991 Nov 30;338(8779):1390-1.
Göktolga U, Gezginç K, Ceyhan ST, Fidan U, Ergün A, Bahçe M, Ba?er I.Prenatal diagnosis of DiGeorge syndrome.Taiwan J Obstet Gynecol. 2008 Dec;47(4):441-2.
Gutiérrez MM, Bravo Arribas C, Gámez-Alderete F, et al. Ultrasound scan of the fetal thymus. Ginecol Obstet Mex. 2014 Jan;82(1):43-9.
Yatsenko SA, Peters DG, Saller DN, et al.Maternal cell-free DNA-based screening for fetal microdeletion and the importance of careful diagnostic follow-up.Genet Med. 2015 Jan 8.
Kuo YL, Chen CP, Wang LK,et al.Prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization of chromosome 22q11.2 deletion syndrome associated with congenital heart defects.Taiwan J Obstet Gynecol. 2014 Jun;53(2):248-51.
Lee MY, Won HS, Baek JW, Cho JH, et al.Variety of prenatally diagnosed congenital heart disease in 22q11.2 deletion syndrome.Obstet Gynecol Sci. 2014 Jan;57(1):11-6.
Levy-Mozziconacci A, Piquet C, Heurtevin PC, Philip N.Prenatal diagnosis of 22q11 microdeletion.Prenat Diagn. 1997 Nov;17(11):1033-7.
Mademont-Soler I, Morales C, Soler A, et al.Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities in fetuses with abnormal cardiac ultrasound findings: evaluation of chromosomal microarray-based analysis.Ultrasound Obstet Gynecol. 2013 Apr;41(4):375-82.
Aggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi... - TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
TERMINI DI USO DEL PORTALE WEB med2000eco e Software...
