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Sequenza da Acinesia Fetale o Sindrome di Pena-Shokeir tipo 1 OMIM...

La Sequenza acinesia/ipocinesia fetale o Sindrome di Pena Shokeir tipo 1 origina dalla diminuzione/assenza dell'attività fetale conseguente ad una...

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Displasie Mesomeliche

Sono un gruppo di osteocondrodisplasie nelle quali è compromesso il tratto intermedio, mesomelico, degli arti. E’ più frequente l’interessamento...

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Sindrome da Regressione Caudale (SRC) OMIM 600145

E' una rara malformazione congenita interessante i segmenti spinali inferiori e caratterizzata principalmente da aplasia/ipoplasia del sacro e della...

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Sirenomelia OMIM 600145

E' una rara anomalia di sviluppo della regione caudale del feto caratterizzata principalmente da fusione di grado variabile degli arti inferiori.

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Micrognazia

La micrognazia è uno dei difetti più frequenti dello splancnocranio ed è associata ad elevato rischio di aneuploidie o a forme sindromiche. Anche...

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