Sequenza da Acinesia Fetale o Sindrome di Pena-Shokeir tipo 1 OMIM 208150

Sequenza da Acinesia Fetale o Sindrome di Pena-Shokeir tipo 1  OMIM 208150

redatto da Dr. Parisella

La Sequenza acinesia/ipocinesia fetale o Sindrome di Pena Shokeir tipo 1 origina dalla diminuzione/assenza dell'attività fetale conseguente ad una neuropatia con atrofia muscolare diffusa (miopatie congenite, atrofia neurogena, miastenia gravis materna, edema fetale).

E' una sindrome rara, descritti circa 100 casi, la metà dei quali trasmessi con eredità autosomica recessiva; in alcuni casi è stata riscontrata una miastenia grave nella madre.

La diagnosi ecografica prenatale, difficile, si basa sui seguenti segni ecografici:

1. assenza di movimenti attivi fetali
2. polidramnios
3. IUGR
4. piede torto
5. anomalie facciali (ipertelorismo, micrognazia)  

Bibliografia

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