Micrognazia

 Micrognazia


redatto da Dr. Parisella

La micrognazia è uno dei difetti più frequenti dello splancnocranio, caratterizzata da ipoplasia della mandibola, associata ad elevato rischio di aneuploidie o a forme sindromiche. Anche i casi isolati assumono notevole importanza in diagnostica prenatale poichè sono associati ad elevato rischio di distress respiratorio neonatale acuto.
E' opportuno differenziare la micrognazia (l'ipoplasia interessa tutta la mandibola) dalla retrognazia (dislocazione posteriore della mandibola in relazione alla mascella, legata da una ipoplasia che interessa solo il diametro antero-posteriore della mandibola) anche se nella maggioranza dei casi i due tipi di anomalie sono concomitanti.

Eziopatogenesi

Le anomalie della mandibola possono essere legate a fattori sia genetici che ambientali. I fattori genetici entrano in gioco nelle forme sindromiche, quelli ambientali sono legati a quei fattori che intervengono nella mobilità dell'articolazione temporo-mandibolare. Infatti una volta che si è completata la struttura di base dell'osso, lo sviluppo completo della mandibola, specie in senso antero-posteriore, richiede la presenza di una normale mobilità dell'articolazione temporo-mandibolare e quindi tutte quelle condizioni che comportano un impedimento ai movimenti di questa articolazione determinano un arresto di crescita della mandibola; nei casi più gravi si associa una bocca piccola (microstomia).
Per quanto riguarda le anomalie cromosomiche l'associazione più frequente è con la trisomia 18 dove è presente nell'80% dei casi, e con la trisomia 13.
Nella tabella seguente sono elencate le anomalie cromosomiche e le sindromi che possono associarsi alla micrognazia (Riadattata da: 1) Benacerraf (1997). Ultrasound of fetal syndromes. New York: Churcil Livingstone. 2) Meozzi A. Rare Diseases, Genetic Diseases and Oro-Cranio-Facial Area as its Domain. ETS ). L'elenco delle patologie associate alla micrognazia, appresso riportato, è possibile ricavarlo al link "Diagnosi on line".

Anomalie Cromosomiche: Trisomia 18
                                             Triploidie
                                             Trisomia 13
                                             Delezione 22q11.2
                                             S. di Turner
                                             S. di Pallister-Killian
                                             Delezione 4p (S.di Wolf-Hirschhorn)
                                             Delezione 11q (S. di Jacobsen)
                                             Trisomia 9
                                             Trisomia 10        
Sindromi .........................:  Acondrogenesi
                                             Atelosteogenesi tipo I
                                             Displasia Campomelica
                                             Displasia Diastrofica
                                             Rene Policistico Infantile
                                             S. da Banda Amniotica
                                             S. di Carpenter            
                                             S. Cerebrocostomandiboare
                                             S. di Cornelia de Lange
                                             S. di Crouzon
                                             S. Ipoplasia Femorale Facies Atipica
                                             S. Ectrodattiia-Displasia ectodermica-Labioschisi
                                             S. di Fryns
                                             S. di Goldenhar
                                             S. Idroletale
                                             S. di Joubert
                                             S. di Meckel-Gruber
                                             S. degli Pterigi Multipli
                                             S. di Nager
                                             S. di Neu-Laxova
                                             S. Oro-facio-digitale tipo II
                                             S. di Pena Shokeir
                                             S. di Pierre Robin
                                             S. di Roberts
                                             S. di Seckel
                                             S. di Shprintzen
                                             S. di Smith-Lemli-Opitz
                                             S. TAR
                                             S. di Tracher-Collins

Diagnosi Prenatale

La micrognazia-retrognazia può presentarsi con diversi gradi di severità. La diagnosi ecografica è spesso effettuata nel II-III trimestre e solo nei casi più gravi è possibile effettuarla nel I trimestre; la maggior parte dei casi lievi può non essere riconosciuta in epoca prenatale. La scansione ecografica usata per la diagnosi è in genere la sagittale mediana con la quale è possibile riconoscere un allineamento non corretto tra mascella e mandibola. Questa però è una valutazione soggettiva per cui sono stati elaborati vari Nomogrammi tra cui quelli più accurati sono il calcolo dell'Indice Mandibolare (IM) e dell'Angolo Facciale Inferiore (IFA). 
Indice Mandibolare: è il rapporto percentuale tra diametro antero-posteriore della mandibola e diametro biparietale. Il cut-off è 23%. Esso viene calcolato su di una sezione assiale della mandibola ed offre il vantaggio di poter diagnosticare una micrognazia anche se il feto non è in posizione ottimale per visualizzarne il profilo.

                          

Nella sezione Diagnosi on line di questo sito è possibile, nella sezione calcolatori, accedere al calcolo dell'indice mandibolare (cliccare qui).

Angolo Facciale Inferiore: è l'angolo tra due linee rette, una perpendicolare alla porzione verticale dell'osso frontale e passante a livello della sinostosi nasale, l'altra che unisce la punta del mento con il labbro che protrude maggiormente. La media dell'angolo facciale inferiore è di 65,5° ± 8,13°; valori inferiori a 2 deviazioni standard (< 49,2°) sono indice di micro-retrognazia. Si assume come cut-off il valore di 50°. (Cliccando qui si accede al link Calcolatori e quindi al software per la misurazione dell'angolo facciale ). 

                                                      
Si è accennato in precedenza alla ampia variabilità fenotipica della micro-retrognazia; in diagnosi prenatale bisogna essere molto attenti per non incorrere in falsi positivi per cui è opportuna, specie nelle forme lievi, anche una attenta valutazione del profilo dei genitori. Nelle forme gravi vi è invece un elevato rischio sindromico per cui è importante: 1) attento esame ecografico del feto; 2) richiedere il cariotipo fetale; 3) richiedere una consulenza genetica.

Bibliografia

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Rotten, D., J. M. Levaillant, H. Martinez, H. Ducou le Pointe, E. Vicaut: The fetal mandible: a 2D and 3D sonographic
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