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Sindrome da Regressione Caudale (SRC) OMIM 600145

Sindrome da Regressione Caudale (SRC)      OMIM 600145

 

Segni principali:
aplasia o ipoplasia del sacro 
piedi torti
ipomobilità arti inferiori
polidramnios

Segni aggiuntivi:
CRL ridotto nel I trimestre
aplasia o ipoplasia colonna lombare
cardiopatie congenite
anomalie gastro-intestinali 
anomalie urinarie 
agenesia renale bilaterale

Note diagnostiche:

E' una rara malformazione congenita interessante i segmenti spinali inferiori e caratterizzata principalmente da aplasia/ipoplasia del sacro e della colonna lombare.
 Si associano anomalie degli arti inferiori con deficit motori e neurologici; anomalie urogenitali, anomalie gastrointestinali e spesso cardiopatie congenite.
 Spesso si associa anche alla Sindrome VACTERL.

Affine è la Sindrome di Currarino (OMIM 176450), una sindrome da regressione caudale caratterizzata da:
1) massa presacrale (teratoma o meningocele) ;
2) agenesia del sacro;
3) malformazioni anorettali.
 
Dal punto di vista embriologico il difetto si manifesta in epoca gestazionale precocissima (< 4 sett.) e può essere dovuto a:

-         Difetto di induzione degli elementi caudali prima della 7a settimana;
-         Sindrome da furto vascolare 
-     L'elevata associazione col diabete materno ha fatto ipotizzare che alti livelli di glucosio potrebbero inibire la glicolisi, processo indispensabile per lo sviluppo embrio-fetale.

A seconda del livello di manifestazione della lesione si distinguono due tipi di SRC:

tipo I : il midollo spinale  termina a livello o al disopra di S1 ed è la forma più grave;
tipo II: il midollo spinale termina a livello o al disotto di S2 ed è una forma meno grave nonostante manchi   gran parte della porzione distale del cono midollare.
 

Una forma che da alcuni Autori è ritenuta parte della SRC è la Disgenesia Spinale Segmentaria caratterizzata da aplasia o ipoplasia del tratto toracico o lombare della colonna vertebrale con presenza del tratto midollare distale. Si ritiene che se l'anomalo sviluppo della notocorda è distale si manifesta la SRC, se invece la lesione è più prossimale si ha il quadro della disgenesia spinale segmentaria.
 
La Diagnosi Ecografica si basa su:
CRL ridotto nel I trimestre
agenesia del sacro
piedi torti
riduzione o assenza dei movimenti degli arti inferiori
polidramnios
 
La Diagnosi Differenziale deve essere posta essenzialmente con la Sirenomelia dove si osserva fusione delle estremità inferiori  e spesso mancano uno o più segmenti ossei, vi è agenesia renale bilaterale, vi è arteria ombelicale unica che origina direttamente dall’aorta addominale, vi è anidramnios.
 
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