Sirenomelia OMIM 600145

Sirenomelia   OMIM 600145

Segni principali:

fusione arti inferiori 
movimento simultaneo degli arti inferiori 
arteria ombelicale unica
assenza genitali esterni 
oligoamniosanidramnios 
atresia anale 
agenesia renale bilaterale 
assenza vasi renali al color-doppler 
assenza vasi iliaci al color-doppler

Segni aggiuntivi:
Cardiopatie Congenite
Anomalie SNC 
assenza della vescica 
ileo meconiale da ano imperforato 
IUGR (difetto di crescita, alterato accrescimento fetale)
mancata visualizzazione del sacro 
Anomalie vertebrali 

  
Note diagnostiche:
E' una rara anomalia di sviluppo della regione caudale del feto caratterizzata principalmente da fusione di grado variabile degli arti inferiori.
 
La patogenesi è da ricondurre a:
- difetto di sviluppo durante la blastogenesi
- meccanismo di distruption vascolare con furto di sangue dalla regione caudale del feto; in modo particolare l’aorta, distalmente all’arteria ombelicale unica, non fornisce rami renali e mesenterici per cui si viene a creare uno shunt di sangue dall’estremità inferiore del corpo del feto (furto dell’arteria vitellina) con conseguenti malformazioni.

La Sirenomelia può essere classificata in tre forme in base al grado di fusione degli arti inferiori:
1) MONOPODE: gli arti inferiori sono incompletamente fusi e terminano in un unico piede rudimentale con la pianta ruotata in avanti.
2) DIPODE: gli arti inferiori sono incompletamente fusi e terminano in un doppio piede con la pianta rivolta in avanti.
3) APODE: gli arti inferiori sono completamente fusi e terminano a cono senza strutture riferibili ai piedi.

La Diagnosi Prenatale si basa su:
1) fusione delle estremità con evidenza di un femore o di entrambi con movimento simultaneo degli arti inferiori;
2) agenesia renale bilaterale;
3) anidramnios;
4) assenza dei vasi renali e vasi iliaci al color-doppler;
5) arteria ombelicale unica.

La Diagnosi Differenziale deve essere posta con la Sindrome da regressione caudale dove non vi è fusione degli arti inferiori, non sempre vi è agenesia renale bilaterale, non vi è arteria ombelicale unica, vi è piede torto e vi è polidramnios e non anidramnios come nella sirenomelia; in caso di presenza di agenesia renale bilaterale nella sirenomelia mancano i vasi iliaci al color-doppler.
 

BIBLIOGRAFIA

Adams R. H., Alitalo K. (2007). Molecular regulation of angiogenesis and lymphangiogenesis. Nat. Rev. Mol. Cell Biol. 8, 464–478.
Assimakopoulos E., Athanasiadis A., Zafrakas M., Dragoumis K., Bontis J. (2004). Caudal regression syndrome and sirenomelia in only one twin in two diabetic pregnancies. Clin. Exp. Obstet. Gynecol. 31, 151–153.
Astorga J., Carlsson P. (2007). Hedgehog induction of murine vasculogenesis is mediated by Foxf1 and Bmp4. Development 134, 3753–3761.
Barr M., Jr (1988). Comments on ‘Origin of abnormality in a human simelian foetus as elucidated by our knowledge of vertebrate development’. Teratology 38, 487–491.
Boulas M. M. (2009). Recognition of caudal regression syndrome. Adv. Neonatal Care 9, 61–69; quiz 70–71.
Castilla E. E., Mastroiacovo P., Lopez-Camelo J. S., Saldarriaga W., Isaza C., Orioli I. M. (2008). Sirenomelia and cyclopia cluster in Cali, Colombia. Am. J. Med. Genet. 146A, 2626–2636.
Castori M., Silvestri E., Cappellacci S., Binni F., Sforzolini G. S., Grammatico P. (2010). Sirenomelia and VACTERL association in the offspring of a woman with diabetes. Am. J. Med. Genet. 152A, 1803–1807.
Chen C., Shih S. L., Jan S. W., Lin Y. N. (1998). Sirenomelia with an uncommon osseous fusion associated with a neural tube defect. Pediatr. Radiol. 28, 293–296.
Currarino G., Coln D., Votteler T. (1981). Triad of anorectal, sacral, and presacral anomalies. AJR Am. J. Roentgenol. 137, 395–398.
de Jonge H. J., Los J. A., Knipscheer R. J., Frensdorf E. L. (1984). Sirenomelia (‘mermaid’). Eur. J. Obstet. Gynecol. Reprod. Biol. 18, 85–93.
Drossou-Agakidou V., Xatzisevastou-Loukidou C., Soubasi V., Kostopoulou E., Laporda A., Pantzaki A., Agelidou S., Kremenopoulos G. (2004). Rare manifestations of sirenomelia syndrome: a report of five cases. Am. J. Perinatol. 21, 395–401.
Duesterhoeft S. M., Ernst L. M., Siebert J. R., Kapur R. P. (2007). Five cases of caudal regression with an aberrant abdominal umbilical artery: further support for a caudal regression-sirenomelia spectrum. Am. J. Med. Genet. 143A, 3175–3184.
Goodlow O. G., Sibley R. I., Allen B. G., Kamanda W. S., Gullattee A. C., Rayfield W. C. (1988). Sirenomelia: mermaid syndrome. J. Natl. Med. Assoc. 80, 343–346.
Jaiyesimi F., Gomathinayagam T., Dixit A., Amer M. (1998). Sirenomelia without vitelline artery steal. Ann. Saudi Med. 18, 542–544.
Johnson B. L. (1966). Sirenomelia (Mermaid Fetus). Br. J. Clin. Pract. 20, 198–201.
Kallen B., Winberg J. (1974). Caudal mesoderm pattern of anomalies: from renal agenesis to sirenomelia. Teratology 9, 99–111.
Kampmeier O. F. (1927). On sireniform monsters, with a consideration of the causation and predominance of the male sex among them. Anat. Rec. 34, 365.
Kjaer K. W., Keeling J. W., Opitz J. M., Gilbert-Barness E., Hartling U., Hansen B. F., Kjaer I. (2003). Sirenomelia sequence according to the distance between the first sacral vertebra and the ilia. Am. J. Med. Genet. 120A, 503–508.
Lynch S. A., Wright C. (1997). Sirenomelia, limb reduction defects, cardiovascular malformation, renal agenesis in an infant born to a diabetic mother. Clin. Dysmorphol. 6, 75–80.
Martinez-Frias M. L., Cucalon F., Urioste M. (1992). New case of limb body-wall complex associated with sirenomelia sequence. Am. J. Med. Genet. 44, 583–585.
Messineo A., Innocenti M., Gelli R., Pancani S., Lo Piccolo R., Martin A. (2006). Multidisciplinary surgical approach to a surviving infant with sirenomelia. Pediatrics 118, e220–e223.
Moser M., Patterson C. (2005). Bone morphogenetic proteins and vascular differentiation: BMPing up vasculogenesis. Thromb. Haemost. 94, 713–718.
Murphy J. J., Fraser G. C., Blair G. K. (1992). Sirenomelia: case of the surviving mermaid. J. Pediatr. Surg. 27, 1265–1268. 
Opitz J. M., Zanni G., Reynolds J. F., Jr, Gilbert-Barness E. (2002). Defects of blastogenesis. Am. J. Med. Genet. 115, 269–286. 
Orioli I. M., Mastroiacovo P., Lopez-Camelo J. S., Saldarriaga W., Isaza C., Aiello H., Zarante I., Castilla E. E. (2009). Clusters of sirenomelia in South America. Birth Defects Res. A Clin. Mol. Teratol. 85, 112–118. 
Reese D. E., Hall C. E., Mikawa T. (2004). Negative regulation of midline vascular development by the notochord. Dev. Cell 6, 699–708.
Rodriguez J. I., Palacios J. (1992). Craniorachischisis totalis and sirenomelia. Am. J. Med. Genet. 43, 732–736.
Rodriguez J. I., Palacios J., Razquin S. (1991). Sirenomelia and anencephaly. Am. J. Med. Genet. 39, 25–27.
Stocker J. T., Heifetz S. A. (1987). Sirenomelia. A morphological study of 33 cases and review of the literature. Perspect. Pediatr. Pathol. 10, 7–50.
Thottungal A. D., Charles A. K., Dickinson J. E., Bower C. (2010). Caudal dysgenesis and sirenomelia-single centre experience suggests common pathogenic basis. Am. J. Med. Genet. 152A, 2578–2587.
Twickler D., Budorick N., Pretorius D., Grafe M., Currarino G. (1993). Caudal regression versus sirenomelia: sonographic clues. J. Ultrasound Med. 12, 323–330. 
Valenzano M., Paoletti R., Rossi A., Farinini D., Garlaschi G., Fulcheri E. (1999). Sirenomelia. Pathological features, antenatal ultrasonographic clues, and a review of current embryogenic theories. Hum. Reprod. Update 5, 82–86. 


Aggiornamenti



Med 2000 - Via Nazionale Appia, 81022 Casagiove (CE)
Tel: 0823 493548 (4 linee) | Fax: 0823 494944 | E-mail: info@med2000eco.it | P.Iva 02723040610

Web agency: Bitmatica.it