fusione arti inferiori movimento simultaneo degli arti inferiori arteria ombelicale unica assenza genitali
esterni oligoamniosanidramnios atresia anale agenesia renale bilaterale assenza vasi renali al color-doppler assenza vasi
iliaci al color-doppler
Segni aggiuntivi: Cardiopatie Congenite Anomalie SNC assenza della vescica ileo meconiale da ano imperforato IUGR (difetto di crescita, alterato accrescimento
fetale) mancata visualizzazione del sacro Anomalie vertebrali Note
diagnostiche: E' una rara anomalia di sviluppo della regione
caudale del feto caratterizzata principalmente da fusione di grado variabile degli
arti inferiori. La patogenesi è
da ricondurre a: - difetto di
sviluppo durante la blastogenesi - meccanismo di
distruption vascolare con furto di sangue dalla regione caudale del feto; in
modo particolare laorta, distalmente allarteria ombelicale unica, non
fornisce rami renali e mesenterici per cui si viene a creare uno shunt di sangue
dallestremità inferiore del corpo del feto (furto dellarteria vitellina) con
conseguenti malformazioni.
La Sirenomelia può essere classificata in tre forme in base al grado di fusione
degli arti inferiori:
1) MONOPODE: gli arti inferiori sono incompletamente fusi e terminano in un
unico piede rudimentale con la pianta ruotata in avanti.
2) DIPODE: gli arti inferiori sono incompletamente fusi e terminano in un
doppio piede con la pianta rivolta in avanti.
3) APODE: gli arti inferiori sono completamente fusi e terminano a cono senza
strutture riferibili ai piedi.
La Diagnosi
Prenatale si basa su: 1) fusione delle
estremità con evidenza di un femore o di entrambi con movimento simultaneo
degli arti inferiori; 2) agenesia
renale bilaterale; 3) anidramnios; 4) assenza dei
vasi renali e vasi iliaci al color-doppler; 5) arteria
ombelicale unica.
La Diagnosi Differenziale deve essere posta con la Sindrome da regressione
caudale dove non vi è fusione degli arti inferiori, non sempre vi è agenesia
renale bilaterale, non vi è arteria ombelicale unica, vi è piede torto e vi è polidramnios e non anidramnios come nella sirenomelia; in caso di presenza
di agenesia renale bilaterale nella sirenomelia mancano i vasi iliaci al
color-doppler.
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