La sindrome EEM è caratterizzata dall'associazione ectrodattilia, displasia ectodermica e distrofia della macula.
Leggi tuttoLa scafocefalia isolata o dolicocefalia isolata è una forma di craniosistosi non sindromica caratterizzata dalla fusione prematura della sutura...
Leggi tuttoE' caratterizzata da aracnodattilia, contratture congenite multiple ed alterazioni del padiglione auricolare.
Leggi tuttoE una patologia a trasmissione autosomica recessiva dovuta a mutazione del gene DHCR24. Dal punto di vista biochimico è dovuta ad un errore...
Leggi tuttoE' un residuo embrionale dell'estremità craniale a fondo cieco del dotto di Wolff
Leggi tutto