Risultati della ricerca (210)
Sindrome EEM OMIM 225280
La sindrome EEM è caratterizzata dall'associazione ectrodattilia, displasia ectodermica e distrofia della macula.
Leggi tuttoScafocefalia isolata OMIM 123100
La scafocefalia isolata o dolicocefalia isolata è una forma di craniosistosi non sindromica caratterizzata dalla fusione prematura della sutura...
Leggi tuttoSindrome di Beals-Hecht - Aracnodattilia contratturale congenita OMIM...
E' caratterizzata da aracnodattilia, contratture congenite multiple ed alterazioni del padiglione auricolare.
Leggi tuttoDesmosterolosi OMIM 602398
E una patologia a trasmissione autosomica recessiva dovuta a mutazione del gene DHCR24. Dal punto di vista biochimico è dovuta ad un errore...
Leggi tuttoIdatide di Morgagni o Cisti Paratubarica
E' un residuo embrionale dell'estremità craniale a fondo cieco del dotto di Wolff
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
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