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Sindrome EEM OMIM 225280

La sindrome EEM è caratterizzata dall'associazione ectrodattilia, displasia ectodermica e distrofia della macula.

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Scafocefalia isolata OMIM 123100

La scafocefalia isolata o dolicocefalia isolata è una forma di craniosistosi non sindromica caratterizzata dalla fusione prematura della sutura...

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Sindrome di Beals-Hecht - Aracnodattilia contratturale congenita OMIM...

E' caratterizzata da aracnodattilia, contratture congenite multiple ed alterazioni del padiglione auricolare.

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Desmosterolosi OMIM 602398

E’ una patologia a trasmissione autosomica recessiva dovuta a mutazione del gene DHCR24. Dal punto di vista biochimico è dovuta ad un errore...

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Idatide di Morgagni o Cisti Paratubarica

E' un residuo embrionale dell'estremità craniale a fondo cieco del dotto di Wolff

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