Sindrome EEM OMIM 225280

Sindrome EEM  OMIM 225280


La sindrome EEM è caratterizzata dall'associazione ectrodattilia, displasia ectodermica e distrofia della macula.
Si trasmette con carattere autosomico recessivo ed è dovuta a mutazioni del gene CH3 che mappa in 16q22.1

Bibliografia
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