Sindrome di Beals-Hecht - Aracnodattilia contratturale congenita OMIM 121050
Sindrome di Beals-Hecht - Aracnodattilia contratturale congenita OMIM 121050
redatto da P.Parisella
E' una patologia del tessuto connettivo caratterizzata da contratture multiple in flessione che interessano principalmente gomiti, ginocchia e dita delle mani, aracnodattilia, padiglioni auricolari ruotati posteriormente e abnormi, camptodattilia, deviazione ulnare delle dita. Possono essere presenti difetti cardiaci come il prolasso della mitrale. I segni sono simili a quelli della sindrome di Marfan dalla quale si differenzia per la presenza delle contratture articolari, per le anomalie dei padiglioni auricolari e per la minore frequenza di difetti cardiaci e di complicanze oculari.
E' dovuta a mutazioni del gene FBN2 che codifica per la fibrillina 2 localizzato sul cromosoma 5q23.
Bibliografia
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Viljoen, D. Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). J. Med. Genet. 31: 640-643, 1994.
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