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Sindrome di Beals-Hecht - Aracnodattilia contratturale congenita OMIM 121050

Sindrome di Beals-Hecht - Aracnodattilia contratturale congenita OMIM 121050


redatto da P.Parisella

E' una patologia del tessuto connettivo caratterizzata da contratture multiple in flessione che interessano principalmente gomiti, ginocchia e dita delle mani,  aracnodattilia, padiglioni auricolari ruotati posteriormente e abnormi, camptodattilia, deviazione ulnare delle dita. Possono essere presenti difetti cardiaci come il prolasso della mitrale. I segni sono simili a quelli della sindrome di Marfan dalla quale si differenzia per la presenza delle contratture articolari, per le anomalie dei padiglioni auricolari e per la minore frequenza di difetti cardiaci e di complicanze oculari.
E' dovuta a mutazioni del gene FBN2 che codifica per la fibrillina 2 localizzato sul cromosoma 5q23.

Bibliografia
Lowry, R. B., Guichon, V. C. Congenital contractural arachnodactyly: a syndrome simulating Marfan's syndrome. Canad. Med. Assoc. J. 107: 531-533, 1972.
Su P.-H., Hou, J.-W., Hwu, W.-L.Wu, M.-H., Wang, J.-K., Wang, T.-R. Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). Acta Paediat. 41: 59-62, 2000
Viljoen, D. Congenital contractural arachnodactyly (Beals syndrome). J. Med. Genet. 31: 640-643, 1994.
www.orpha.net

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