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Malformazione Adenomatoide Cistica del Polmone (MACP - CCAM -...

La Malformazione Adenomatoide Cistica del Polmone ed il Sequestro Polmonare sono delle rare patologie polmonari.

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Sindrome del cranio a trifoglio - Kleeblattschaedel Syndrome

La sindrome del cranio 'a trifoglio' รจ una rara malformazione causata dalla chiusura prematura di tutte suture craniche. Sono stati osservati finora...

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Sindrome Cuore Mani tipo sloveno OMIM 610140

E' una forma rarissima della sindrome cuore-mano (descritta in soggetti di una famiglia slovena) trasmessa con carattere autosomico dominante.

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Sindrome da delezione 22q11.2 Sindrome di Di George OMIM...

La sindrome da delezione 22q11.2 comprende uno spettro di patologie malformative che comprendono cardiopatie congenite, anomalie del palato,...

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Difetti riduzionali degli arti

I difetti riduzionali degli arti sono caratterizzati dalla assenza di componenti scheletriche e dei tessuti molli di tutto o parte di un arto.

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