Risultati della ricerca (210)
Sindrome di Edwards o Trisomia 18
La Sindrome di Edwards o Trisomia 18 è una anomalia cromosomica caratterizzata da un cromosoma 18 in sovrannumero.
Leggi tuttoSequenza da Acinesia Fetale o Sindrome di Pena-Shokeir tipo 1 OMIM...
La Sequenza acinesia/ipocinesia fetale o Sindrome di Pena Shokeir tipo 1 origina dalla diminuzione/assenza dell'attività fetale conseguente ad una...
Leggi tuttoDisplasie Mesomeliche
Sono un gruppo di osteocondrodisplasie nelle quali è compromesso il tratto intermedio, mesomelico, degli arti. E più frequente linteressamento...
Leggi tuttoSindrome da Regressione Caudale (SRC) OMIM 600145
E' una rara malformazione congenita interessante i segmenti spinali inferiori e caratterizzata principalmente da aplasia/ipoplasia del sacro e della...
Leggi tuttoSirenomelia OMIM 600145
E' una rara anomalia di sviluppo della regione caudale del feto caratterizzata principalmente da fusione di grado variabile degli arti inferiori.
Leggi tuttoAggiornamenti
- Patologie Genetiche dello Scheletro
Sono elencate tutte le 436 Displasie Scheletriche con la... - Consigli per l'utilizzo del software diagnosi in Diagnosi...
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