Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

---

---

Sindrome Idroletale OMIM 236680

La sindrome Idroletale (OMIM 236680) è una rara malattia autosomica recessiva (prevalenza di 1:20.000) determinata da mutazione del gene HYLS1...

Leggi tutto

---

Displasia Cleidocranica OMIM 119600

E' un difetto dell'ossificazione encondrale a trasmissione autosomica dominante.

Leggi tutto

---

Sindrome Femoro-Facciale Femoral-Facial Syndrome OMIM 134780

E’ una malattia genetica rara caratterizzata da nanismo, palatoschisi e facies peculiare.

Leggi tutto

---

Ipofosfatasia OMIM 241500

L'ipofosfatasia è una rara malattia caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell'attività della...

Leggi tutto

---

Sindrome di Roberts - Sindrome SC o Sindrome da Pseudotalidomide)...

La Sindrome di Roberts e la Sindrome SC sono varianti alleliche di uno stesso disordine legato a mutazioni nel gene ESCO2 e si trasmettono con...

Leggi tutto

---

• ← Indietro
• Avanti →