Displasia Cleidocranica OMIM 119600
Displasia Cleidocranica OMIM 119600
E' un difetto dell'ossificazione encondrale a
trasmissione autosomica dominante.
E' caratterizzata da clavicole ipoplasiche, brachicefalia, ipoplasia
mediofacciale (può esprimersi con l'assenza o l'ipoplasia dell'osso nasale),
ponte nasale depresso, ritardata chiusura delle fontanelle, anomalie
vertebrali.
Nei casi familiari la diagnosi prenatale si basa principalmente sulla evidenza
di clavicole ipoplasiche, brachicefalia con ipomineralizzazione, ipoplasia
medio-facciale, bozze frontali prominenti, schisi palatina, micrognazia,
anomalie delle mani.
Segni principali:
micrognazia
bozze frontali prominenti (frontalbossing)
palatoschisi
anomalie mani
brachicefalia
ipoplasia medio-facciale
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