Sindrome Idroletale OMIM 236680

Sindrome Idroletale  OMIM 236680

redatto da Dr. Parisella

La sindrome Idroletale è una rara malattia autosomica recessiva (prevalenza di 1:20.000) determinata  da mutazione del gene HYLS1 localizzato sul braccio lungo del cromosoma 11 (11q24.2). Tale sindrome è stata scoperta  in una popolazione finlandese nel corso di ricerche sulla sindrome di Meckel, anch'essa frequente in questa popolazione.

Le lesioni caratteristiche a carico del SNC sono rappresentate  da idrocefalo grave, con ventricoli aperti nello spazio subaracnoideo, ipoplasia cerebrale, anomalie della linea mediana e del setto pellucido (agenesia del corpo calloso); possono essere presenti encefalocele occipitale, una caratteristica conformazione del forame magno “key-hole shaped”, mandibola piccola e naso malformato, labio-palatoschisi. Caratteristica è la polidattilia postassiale alle mani e preassiale ai piedi (l'alluce duplice è altamente caratteristico, quasi esclusivo, di questa condizione morbosa). Segnalati anche piede torto e difetti cardiovascolari (difetti del setto atriale; atrio unico). Come ha segnalato lo studio di Salonen e coll. (1981) condotto su 28 neonati di 18 famiglie, l'esito abituale della gravidanza è la nascita di feto morto o morte in epoca neonatale.

 

La Diagnosi Prenatale si basa su: 1) assenza di movimenti attivi fetali; 2) polidattilia postassiale alle mani; 3) polidattilia preassiale ai piedi;  4) idrocefalia; 5) polidramnios.