Sindrome di Roberts - Sindrome SC o Sindrome da Pseudotalidomide) OMIM 268300
Sindrome di Roberts - Sindrome SC o Sindrome da Pseudotalidomide)
OMIM 268300
La Sindrome di Roberts e la Sindrome SC sono varianti alleliche di uno stesso disordine legato a mutazioni nel gene ESCO2 e si trasmettono con carattere autosomico recessivo.
La Sindrome
di Roberts si manifesta con tetrafocomelia
, grave ritardo di crescita, anomalie cranio facciali (microcefalia,
labioschisi, ipertelorismo, micrognazia, encefalocele occipitale),
malformazioni renali (Reni policistici o a ferro di cavallo). Nel I trimestre
la NT appare aumentata.
La Sindrome SC è un fenotipo
meno grave con minore riduzione degli arti e microcefalia; sono presenti
contratture in flessione di varie articolazioni, angioma medio-facciale, cartilagine
del naso e delle orecchie ipoplasiche, opacità corneale.
La Diagnosi Prenatale si basa sui seguenti segni: TETRAFOCOMELIA (le
manifestazioni sono più gravi a carico degli arti superiori), CONTRATTURE IN
FLESSIONE, PIEDE TALO, IUGR, OLIGOAMNIOS.
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