Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Sindrome Letale degli Pterigi Multipli (Multiple Pterygium Syndrome)...

La Sindrome Letale degli Pterigi Multipli fa parte del gruppo delle artrogriposi insieme alla Sindrome di Neu-Laxova, alla Sindrome COFS ed alla...

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COFS – Sindrome Cerebro-Oculo-Facio-Scheletrica OMIM 214150

La COFS è una malattia neurodegenerativa, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata da un disordine neurologico che porta rapidamente ed...

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Displasie Mesomeliche

Sono un gruppo di osteocondrodisplasie nelle quali è compromesso il tratto intermedio, mesomelico, degli arti. E’ più frequente l’interessamento...

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Sindrome di Alpers o Polidistrofia Infantile Progressiva OMIM 203700

E' una rara malattia neurologica progressiva con spasticità, mioclono e demenza, facente parte del gruppo delle FADS

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Malattia di Gaucher tipo II OMIN 230900

E' una rara malattia genetica dovuta a deficit del gene che codifica per la beta-glucosidasi acida.

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