Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

---

---

Sindrome di Meckel-Gruber tipo I (OMIM 249000), tipo II (OMIM...

E' una malattia caratterizzata da polidattilia per lo più postassiale, Reni Policistici, Encefalocele Occipitale, Oligoamnios in fase avanzata di...

Leggi tutto

---

Sindrome di Goldenhar o Displasia Oculo-Auricolo-Vertebrale o...

E’ una sindrome caratterizzata da anomalie a carico dell’orecchio (ipoplasia), microsomia emifacciale e difetti della colonna vertebrale. La...

Leggi tutto

---

Sindrome di Holt-Oram Holt-Oram Syndrome OMIM 142900

La sindrome di Holt-Oram (HOS) è una sindrome autosomica dominante caratterizzata da cardiopatie congenite e malformazioni agli arti superiori.

Leggi tutto

---

Sindrome di Kniest OMIM 156550

E' una rara collagenopatia a trasmissione autosomica dominante causata da mutazioni del gene COL2A1, caratterizzata da accorciamento rizomelico...

Leggi tutto

---

EEC Syndrome (Ectrodactyly-Ektodermal-Displasia) - (Displasia...

La sindrome EEC è un difetto genetico dello sviluppo, autosomica dominante a penetranza incompleta, nella maggior parte dei casi (EEC tipo 3, forma...

Leggi tutto

---

• ← Indietro
• Avanti →