Sindrome di Goldenhar o Displasia Oculo-Auricolo-Vertebrale o Emisomia Facciale OMIM 164210

Sindrome di Goldenhar o Displasia Oculo-Auricolo-Vertebrale o Emisomia Facciale   

OMIM164210

 E’ una sindrome caratterizzata da anomalie a carico dell’orecchio (ipoplasia), microsomia emifacciale  e difetti della colonna vertebrale. La maggior parte dei casi sono sporadici ma esiste anche modalità di trasmissione autosomica dominante o autosomica recessiva.

Il difetto è legato ad una anomala morfogenesi del primo e del secondo arco branchiale dovuta a varie cause:
-         anomala migrazione delle cellule della cresta neurale e/o deficit della formazione del mesoderma
-         emorragia nella regione del primo e secondo arco branchiale, tra il 35° e il 40° giorno di vita fetale, e conseguente distruption vascolare.
La Diagnosi Prenatale si basa su:
-         anomalie facciali unilaterali (asimmetria, anoftalmia  e microftalmo unilaterali).
-         associazione di labioschisi e /o palatoschisi monolaterale con anomalie facciali unilaterali.
-         Anomalie Vertebrali: emivertebra cervicale, fusione vertebrale, scoliosi tratto cervicale.
-         Cardiopatie congenite: Tetralogia di Fallot, Ventricolo destro a doppia uscita, anomalie delle vene cave.
-         Anomalie del SNC: lipoma del corpo calloso, idrocefalia, malformazione di Chiari, encefalocele, ipoplasia del verme cerebellare, megacisterna magna, ipoplasia unilaterale del cervelletto.
-         Appendici preauricolari.


DIAGNOSI DIFFERENZIALE: 

1) S.di Treacher Collins: labiopalatoschisi, ipoplasia mandibolare, anomalie auricolari. 
2) Associazione CHARGE: anomalie dell'orecchio, anomalie oculari, cardiopatie, IUGR, anomalie genito-urinarie.
3)Trisomia 13 dove il cariotipo è alterato.
4) S. di Nager o disostosi acrofacciale dove vi è assenza del radio, severa micrognatia, ipoplasia o assenza del pollice.

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