Diagnosi on line Ostetricia Ginecologia Video Journal

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Sindrome di Joubert OMIM 213300

E' una malattia genetica rara, frequenza stimata 1:100.000, trasmessa con modalità autosomica recessiva, che interessa il cervelletto ed il tronco...

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Sindrome di Poland OMIM 173800

La Sindrome di Poland è una patologia malformativa rara con incidenza di circa 1-3/100.000 nati; i maschi sono più colpiti delle femmine.

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Sindrome di Treacher-Collins OMIM 154500

La Sindrome di Treacher-Collins è una rara malattia congenita (1/50.000 nati vivi) caratterizzata principalmente da anomalie cranio-facciali.

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Sindrome di Pierre Robin OMIM 261800

La sindrome di Pierre Robin è una sindrome congenita con prevalenza stimata di circa 1/10.000 nati, caratterizzata da anomalie della morfologia...

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Displasia di Greenberg OMIM 215140

E' una displasia scheletrica rara caratterizzata da arti corti e idrope fetale. E' trasmessa con carattere autosomico recessivo ed è legata ad...

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