Sindrome di Treacher-Collins OMIM 154500
Sindrome di Treacher-Collins OMIM154500
La Sindrome di Treacher-Collins è una rara malattia congenita (1/50.000 nati vivi) caratterizzata da anomalie
cranio-facciali. E' trasmessa con carattere autosomico dominante con penetranza del 90% ed è dovuta a
mutazioni del gene TCOF1 che mappa in 5q32-q33.1 o dei geni POLR1C che mappa in 6p21.1 o POLR1D che
mappa in 13q12.2.
I dismorfismi facciali caratteristici sono l'ipoplasia bilaterale delle ossa zigomatiche e della mandibola (micro-
retrognazia); il palato è ogivale; sono presenti anomalie dell'orecchio esterno (anche anotia o microtia);
incostante è la presenza di anomalie della colonna vertebrale, cardiopatie congenite.
La diagnosi ecografica, difficile, si basa su:
- micro-retrognazia
- anomalie orecchio esterno
- palatoschisi
- anomalie della colonna vertebrale
- cardiopatie congenite
La diagnosi può essere confermata dai test molecolari.
La diagnosi differenziale deve essere posta con la Sindrome di Nager ( anomalie arti, aplasia radio, polidattilia), la
Sindrome di Miller ( vi è ipoplasia ulnare e agenesia del V raggio delle dita ) e la Sindrome di Goldenhar
( labiopalatoschisi, microsomia emifacciale, anomalie vertebrali).
Utile una consulenza genetica.
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