Sindrome di Poland OMIM 173800
Sindrome di Poland OMIM 173800
La Sindrome di Poland è una patologia malformativa rara con incidenza di circa 1-3/100.000 nati; i maschi sono più colpiti delle femmine. E' caratterizzata da ipoplasia/agenesia monolaterale del muscolo grande pettorale associata ad anomalie omolaterali della mano. Le anomalie della mano consistono in brachisindattilia: la brevità delle dita è dovuta ad ipoplasia o agenesia della falange intermedia ed interessa principalmente I,III e IV dito; la sindattilia interessa le dita ipoplasiche. In alcuni casi può esservi ipoplasia della mano ed ipoplasia dell'avambraccio.
Possono associarsi anomalie cardiache,renali e genitali.
Di solito la sindrome è sporadica anche se sono stati descritti casi familiari compatibili con una trasmissione autosomica dominante.
E' stato ipotizzato che la causa possa essere di natura vascolare come ad esempio l'interruzione del flusso sanguigno nell'arteria succlavia.
La diagnosi è in genere clinica e postnatale.
E' possibile la diagnosi ecografica prenatale a due condizioni:
- presenza di un genitore o di un'altro figlio affetto,
- presenza di anomalie degli arti specie la brachisindattilia
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