La sindrome di Pierre Robin è una sindrome congenita con prevalenza stimata di circa 1/10.000 nati, caratterizzata da anomalie della morfologia oro-facciale. La triade caratteristica è rappresentata da:
micro-retrognazia
glossoptosi
palatoschisi
L'ipoplasia mandibolare non dipende primitivamente da un difetto osseo ma è secondaria ad una ipomotilità oro-facciale fetale legata ad un difetto funzionale del romboencefalo. Il quadro clinico neonatale è caratterizzato da problemi di suzione, deglutizione e respirazione.
E' frequentemente associata a patologie cromosomiche, collagenopatie ed altre sindromi.
La diagnosi prenatale precoce è impossibile; può essere sospettata, tardivamente nel corso del III trimestre, se si evidenziano:
polidramnios (legato ai disturbi della deglutizione)
micro-retrognazia
glossoptosi
Utile la consulenza genetica.
Bibliografia
Benko, S., Fantes, J. A., Amiel, J., Kleinjan, D.-J.,
Thomas, S., Ramsay, J., Jamshidi, N., Essafi, A., Heaney, S., Gordon, C. T.,
McBride, D., Golzio, C., and 20 others. Highly conserved non-coding elements on
either side of SOX9 associated with Pierre Robin sequence. Nature Genet. 41:
359-364, 2009. Ghassibe-Sabbagh, M., Desmyter, L., Langenberg, T., Claes,
F., Boute, O., Bayet, B., Pellerin, P., Hermans, K., Backx, L., Mansilla, M.
A., Imoehl, S., Nowak, S., and 17 others. FAF1, a gene that is disrupted in
cleft palate and has conserved function in zebrafish. Am. J. Hum. Genet. 88:
150-161, 2011. Houdayer, C., Portnoi, M.-F., Vialard, F., Soupre, V.,
Crumiere, C., Taillemite, J.-L., Couderc, R., Vazquez, M.-P., Bahuau, M. Pierre
Robin sequence and interstitial deletion 2q32.3-q33.2. Am. J. Med. Genet. 102:
219-226, 2001. Jakobsen, L. P., Ullmann, R., Christensen, S. B., Jensen, K.
E., Molsted, K., Henriksen, K. F., Hansen, C., Knudsen, M. A., Larsen, L. A.,
Tommerup, N., Tumer, Z. Pierre Robin sequence may be caused by dysregulation of
SOX9 and KCNJ2. (Letter) J. Med. Genet. 44: 381-386, 2007. McKusick, V. A., Abbey, H., Bowen, P., Boyer, S. H., IV,
Cohen, B. H., Danks, D. M., Emery, A. E. H., Finn, R., Ferguson-Smith, M. A.,
Goodman, R. M., Handmaker, S. D., Harris, W. S., and 15 others. Medical
genetics 1961. J. Chronic Dis. 15: 417-572, 1962. Russo, G., Mollica, F., Pavone, L., Musumeci, S. Robin's
syndrome in three children of consanguineous parents: a pedigree suggesting
autosomal recessive inheritance. Acta Genet. Med. Gemellol. 21: 349-353, 1973. Segreti, W. O., Maumanee, P. Familial occurrence of Pierre
Robin anomalad. Med. Coll. Va. Quart. 13(4): 192-193, 1977. Shah, C. V., Pruzansky, S., Harris, W. S. Cardiac
malformations with facial clefts: with observations on the Pierre Robin
syndrome. Am. J. Dis. Child. 119: 238-244, 1970. Sheffield, L. J., Reiss, J. A., Strohm, K., Gilding, M. A
genetic follow-up study of 64 patients with the Pierre Robin complex. Am. J.
Med. Genet. 28: 25-36, 1987. Singh, R. P., Jaco, N. T., Vigna, V. Pierre Robin syndrome
in siblings. Am. J. Dis. Child. 120: 560-561, 1970. Tan, T. Y., Kilpatrick, N., Farlie, P. G. Developmental and
genetic perspectives on Pierre Robin sequence. Am. J. Med. Genet. 163C:
295-305, 2013.