Sindrome di Pierre Robin OMIM 261800

Sindrome di Pierre Robin   OMIM 261800


La sindrome di Pierre Robin è una sindrome congenita con prevalenza stimata di circa 1/10.000 nati, caratterizzata da anomalie della morfologia oro-facciale. La triade caratteristica è rappresentata da:
  1. micro-retrognazia
  2. glossoptosi
  3. palatoschisi

L'ipoplasia mandibolare non dipende primitivamente da un difetto osseo ma è secondaria ad una ipomotilità oro-facciale fetale legata ad un difetto funzionale del romboencefalo. Il quadro clinico neonatale è caratterizzato da problemi di suzione, deglutizione e respirazione. 
E' frequentemente associata a patologie cromosomiche, collagenopatie ed altre sindromi. 
La diagnosi prenatale precoce è impossibile; può essere sospettata, tardivamente nel corso del III trimestre, se si evidenziano:  
  1. polidramnios (legato ai disturbi della deglutizione) 
  2. micro-retrognazia  
  3. glossoptosi
Utile la consulenza genetica.


Bibliografia
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